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EB156(15)

EB156
EB156(15) 罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项1
执行委员会
，
审议了 总干事的报告 1，
决定
建议 第七十八届 世界卫生大会 通过下述决议：
（ 2025年2月10日， 第十八次会议）
第七十八届 世界卫生大会，
审议了 总干事的报告；
认识到罕见病通常被描述为一种特定的健康问题，一般人群每2000人中不到1人受到影响，目前已知的罕见病有7000多种，影响全球3亿多人，其中70%始于儿童时期 2；虽然大多数罕见病的发生频率可以患病率描述，但有些罕见病则可 通过发病率得到更精确的描述 3；
还 注意到罕见病往往是复杂和多系统的，影响多个器官并导致合并症，其中许多病症为慢性和渐进性，因此可能导致严重残疾和过早死亡；
认识到一些罕见病患者患有残疾，这可能对其健康产生更大影响，他们还可能面临各种障碍，从而可能阻碍他们在与其他人平等的基础上充分和有效地参与社会生活 4；
还
认识到，除了身体上的影响外，一些罕见病患者、其家人和照护者还可能遭受歧视和社会心理后果，如孤立、污名化和融入社会的机会有限等，而公众缺乏认识和知识，以及政策和社会支持的缺失、范围有限或执行不力，往往会加剧这种情况；
进一步 认识到罕见病患者（包括未得到诊断的罕见病患者）及其家人和照护者在其一生中可能在心理、社会和经济上处于弱势，在包括（但不限于）身心健康、教育、就业、经济福利和休闲等若干领域面临具体挑战；
强调必须采取以患者为中心的综合方法，满足罕见病患者的需要，着重加强他们的功能，并与社会合作，尽可能消除他们在获得卫生服务、教育、就业和其他生活领域方面面临的障碍；
注意到许多治疗罕见病的卫生产品价格高昂，国家内部和国家之间获取此类产品的机会不平等，以及存在与高昂费用相关的经济困难，对一些罕见病患者构成重大挑战；
还
认识到，从公平的角度来看，患有罕见病的妇女和儿童在获得护理方面面临更大的挑战，包括诊断晚、症状评估带有偏见以及获得及时和适当治疗的机会较少，这些会严重影响其生活质量和总体健康结果；
又
认识到实现全民健康覆盖的重要性，包括覆盖罕见病患者及其家人和照护者，全民健康覆盖意味着所有人都可以不受歧视地获得国家 确定的一系列基本优质卫生服务，从健康 促进到疾病预防、治疗、康复和姑息治疗，以及基本、安全、负担得起、有效和优质的药物、疫苗，诊断工具和卫生技术，包括辅助技术，并确保使用这些服务的费用不会导致经济困难；
进一步 认识到必须实施综合护理，将卫生系统与社会和社区服务结合起来考虑，使罕见病患者能够实现最佳健康与福祉；
确认为了增进每个人的身心健康、福祉和预期寿命，必须实现包括罕见病患者在内的全民健康覆盖；
特别
回顾 联合国 可持续发展目标3.8（实现全民健康覆盖，包括提供金融风险保护，人人享有优质的基本卫生保健服务，人人获得安全、有效、优质和负担得起的基本药物和疫苗），2019年 联合国全民健康覆盖问题高级别会议政治宣言 5，其中提到了罕见病，以及2023年全民健康覆盖问题高级别会议政治宣言 6，其中 重申了确保不让任何一个人掉队的 承诺，还 回顾其他得到普遍商定的决议和宣言；
又
回顾 联合国大会 关于应对罕见疾病患者及其家人面临的挑战的第76/132号决议（2021年），其中为将罕见病进一步纳入 联合国系统的议程和优先事项铺平了道路；
注意到做出正确诊断可能需要五年以上时间，尽管近一半遗传病始于儿童时期，但许多罕见病患者从未得到及时或充分的诊断，而且包括新生儿筛查在内的筛查规划不足，以及获得诊断服务、基础设施和专门知识的机会不平等，促使诊断和管理延误；
还 注意到，正如国际罕见病研究联盟所 确认的，对于未确诊的疑似罕见病患者而言，进入协调的诊断和研究渠道可为加快诊断带来极大 希望；
还回顾 关于加强诊断工具的能力的 WHA76.5号决议（2023年），其中 认识到诊断服务对于预防、诊断、病例管理、监测和治疗传染病、非传染性疾病、被忽视的热带病和罕见病至关重要， 强调人人公平获取诊断工具，并突出指出诊断工具对提供从预防到治疗各种卫生保健服务的重要性，以及获得诊断工具研究项目的重要性；
又
回顾 关于加强临床试验，为卫生干预措施提供高质量证据并提高研究质量和协调性的 WHA75.8号决议（2022年），其中卫生 大会 呼吁会员国，除其他外，“ 鼓励有针对性地开展临床试验，以制订卫生干预措施， 处理全球性、区域性和全国性公共卫生重点事项和关切问题，包括 处理传染病和非传染性疾病，重视发展 中国家的卫生需要，并评估卫生干预措施的安全性和有效性，其中特别 关注低收入和中等收入国家的常见疾病、未满足的医疗需求、罕见疾病和被忽视的热带病”；
进一步
回顾 关于有利于全民健康覆盖、健康和福祉的社会参与的 WHA77.2号决议（2024年），其中卫生 大会 敦促会员国，除其他外，“努力确保社会参与在整个政策周期和系统各级影响透明的卫生决策”；
回顾 WHA77.5号决议（2024年），其中卫生 大会 请会员国，除其他外，考虑实施新生儿普遍筛查规划，包括全面筛查先天性疾病；此外， 认识到必须开展规划以尽早发现疾病，包括开展规划以预防和缓解可能导致残疾的健康问题，同时也顾及到诊断、管理和长期护理方面的特殊需要和考虑因素，以满足受影响儿童的需求；
认识到早期识别可预防疾病症状的出现或延缓常见病和罕见病的进展，从而降低儿童死亡率和发病率，改善罕见病患者的生活质量，为他们自身、其家庭及照护者乃至整个社会带来重大利益；
承认国家内部和国家之间存在城乡资源差距，罕见病专家和专业中心数量有限且地理分散，以及缺乏患者路径、转诊系统和有效的知识共享平台，这些都阻碍与专家就诊断和最佳患者护理进行必要的磋商，从而导致对罕见病患者的临床管理不理想；
注意到部分由于研究、诊断和治疗资源有限，以及对罕见病药物开发的公平投资和财政激励不足，95%以上的罕见病仍然缺乏有效的治疗方法；
承认即使能提供治疗和护理，高昂的费用往往也会导致服务获取的延迟、不连贯和不公平；
还
承认罕见病属于世卫组织《2025-2028年第十四个 工作总规划》的范畴，以及世卫组织为实现其《2019-2025年第十三个 工作总规划》 关于使全民健康覆盖受益人口新增十亿人的第一个战略重点所载目标而开展的努力，同时符合各国的国情和优先事项；
进一步 承认，虽然每个国家 根据其国情和优先事项，在满足罕见病患者的需求方面面临独特的挑战，但也存在一些共同问题，如卫生预算有限，缺乏专门服务、资源和专门知识，致使会员国内部和之间存在卫生不平等，这些共同导致全世界罕见病患者经常难以获得其所需的护理和支持；
强调 秘书处 承诺 促进卫生公平和支持会员国确保所有罕见病患者，无论其病情如何，都能获得及时和适当的卫生保健服务；
强调迫切需要开展全球合作， 根据各国的国情和重点应对罕见病患者、其家人和照护者，特别是母亲面临的独特挑战，包括实施预防和打击污名化和社会排斥的政策和规划、准确收集数据和提高认识；
认识到有必要 促进创新以增强社会凝聚力及减少不平等和歧视，并加强研究工作，开发罕见病的创新疗法；
强调有必要解决罕见病患者、其家人和照护者面临的不平等和歧视的根源，同时在这方面， 认识到需要制定卫生政策和规划以 促进包容并创造有利于尊重其权利和尊严的环境；
注意到罕见病可能导致残疾，在这方面 回顾《 世界卫生组织组织法》和《残疾人权利公约》所载的原则， 强调实施这些原则的重要性，特别是 通过国家和国际层面的相关政策、规划和战略，以 促进此类残疾患者的融入和权利；
回顾题为“世界杜氏肌营养不良知晓日”的 联合国大会第78/12号决议（2023年） 7，其中联大 决定将现有的9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日定为一个 联合国日， 认识到杜氏肌营养不良症是儿童遗传性罕见病中最常见的病种之一，并 鼓励会员国 通过全国性宣传运动、教育方案和信息传播，积极提高对罕见疾病群体个人和家庭面临的具体挑战和需求的认识，目的是 促进对受罕见疾病影响者的更大 理解和同情，并推动全球团结，
1.
敦促会员国 8 根据本国国情和重点：
(1)
承诺：
(a)
为世卫组织 秘书处制定全面的罕见病全球行动计划提供适当支持；
(b)
将罕见病纳入国家卫生计划工作，制定和实施国家政策、有效的规划和行动，包括制定一级和二级循证预防行动，以及旨在 通过综合方法预防和改善罕见病患者卫生保健服务的战略，确保公平获取及时、成本效益高、负担得起、可用和准确的诊断，特别是 通过普遍筛查规划为新生儿提供诊断，以及确保获得必要的高成本效益的治疗、社会和卫生保健服务；
(c)
实施有效的规划， 促进为罕见病患者提供精神健康和社会心理支持，以及实施政策和举措以加强其家庭和照护者的福祉；
(d)
加快努力，争取到2030年实现和扩大全民健康覆盖，确保包括罕见病患者在内的所有人在其生命全程中的健康生活和福祉，以便酌情制止不堪负荷的自付医疗费用的增长并扭转这一趋势，为此再次 强调致力于到2030年逐步向罕见病患者提供优质的基本卫生产品、卫生保健服务和负担得起的药物、诊断工具和卫生技术；
(e)
加强卫生系统，特别是初级卫生保健系统，确保罕见病患者尤其是儿童普遍获得各种负担得起的高质量卫生保健服务；
(f)
促进将预防、诊断、治疗和管理罕见病方面的相关能力纳入学生的职前教育和卫生工作者的终身学习；
(g)
在卫生保健服务提供者、政策制定者和公众中进一步加强对罕见病的认识和教育举措，以 促进对受影响个体的 理解和支持；
(h)
消除罕见病患者、其家人和照护者在获得安全供水、环境卫生和个人卫生服务方面面临的障碍，包括消除物质、体制、社会和态度方面的障碍， 促进采取适当措施，确保这些患者、其家人和照护者无论是在农村还是城市地区都能平等获得这些服务；
(i)
酌情考虑开发和 利用数字技术 9，包括远程医疗和数据共享平台，以便改善获得专家和治疗的机会，特别是在偏远地区或医疗资源有限的地区，确保技术的可及性；
(j)
推动患者组织、同伴支持团体、残疾人组织，包括由罕见病患者领导的团体参与政策制定，以确保罕见病患者的声音得到倾听并被纳入决策进程；
(k)
促进酌情设立专门的国家工作队或协调机构，监督罕见疾病相关政策的执行情况，同时加强问责制和有效管理；
(l)
鼓励 建立国家、区域和国际卓越中心，作为罕见病护理、研究和培训的专门中心；
(m)
鼓励 建立国家罕见病登记系统，或酌情与现有的国际罕见疾病登记系统合作，以加强其数据收集和分析能力并传播罕见病患者的分类数据，同时尊重数据保护和隐私原则，在各级实现循证决策；
(n)
考虑实施《国际疾病分类》第十一次 修订本，以及酌情尽早并 根据可用资源情况实施可互操作的罕见病编码系统，如Orphanet罕见病命名法，以便能够在国家和国际层面记录、报告和监测罕见病；
(2)
鼓励决策者、政府卫生和研究部门、学术机构、临床医生、患者组织、私营部门和民间社会之间开展合作，以便 促进研究领域的创新和创新性诊断和治疗方法，积极应对罕见病；
(3)
支持努力采取创新的供资方式并从所有来源（如公共和私人资助者）调动资源，用于针对罕见病采取综合行动，包括研究与创新，并考虑扩大机会，以发展 中国家为重点；
(4)
加强国家、区域和国际各级的合作， 促进世界各地所有罕见病患者公平及时地获取负担得起且安全有效的优质药物，不让任何人掉队；
(5)
酌情在多边论坛中引起高层对罕见病和相关问题的 关注，以帮助确保持续和具体的政治能见度和势头，并设法将罕见病纳入反映国家战略和优先事项的卫生政策和规划；
(6)
适当定期评估国家罕见病行动计划的实施情况，并尽可能评价其对执行与罕见病有关的区域行动计划的贡献；
2.
要求 总干事：
(1)
与会员国协商，并适当 根据《 与非国家行为者交往的框架》与包括患者组织、学术机构在内的非政府组织以及与罕见病专家合作，制定一项全面的10年全球罕见病行动计划，与世卫组织及其《2025-2028年 第十四个 工作总规划》的商定战略重点保持一致，其中包括所有必要的准备工作，以及各方面预算问题，以便 提交2028年第八十一届 世界卫生大会 审议；
(2)
开展准备工作，包括摸清世卫组织 关于罕见病的现有标准、指南和规程；提供 关于罕见病的初步技术报告； 确定技术创新机会（包括电子卫生保健、移动卫生保健、数字和人工智能解决方案），以便集中临床健康信息进行诊断和治疗；
(3)
建立一个工作流程， 促进为罕见病患者实现全民健康覆盖；
(4)
在世界各地 确定能够集中就某些类别罕见病开展临床工作的卓越中心，作为交流经验和临床知识，并提供同行医学审评和 建议，包括跨境审评和 建议的中心；
(5)
确保《全球罕见病行动计划》包括（但不限于）以下关键组成部分：
(a)
一个全面的框架，以 促进公平获取及时、成本效益高、负担得起、可用、准确的诊断和循证治疗，并充分管理罕见病，与2019年和2023年 联合国全民健康覆盖问题高级别会议政治宣言中概述的全民健康覆盖原则保持一致，并 考虑到健康问题的社会 决定因素；
(b)
关于改进罕见病数据收集、研究和监测的战略，以便与会员国国家主管部门合作，加强认识、及时和尽早 确认对病例的识别，包括筛查、诊断和治疗方案，最终目标是共享该领域的知识和数据，并 促进对研究的投资；
(c)
关于 建立国家和区域登记系统的指南，以 促进对罕见病的筛查、监测和管理；
(d)
全球目标和战略目标，连同明确的指南，以便使罕见病患者更好地获得负担得起和公平的卫生保健服务以及为得到准确诊断和有效治疗所需的基本卫生产品，同时伴以问责和监测程序，以跟踪国家一级的执行进展情况；
(6)
应 要求支持会员国制定国家政策和战略，以加强罕见病患者的健康，包括以可持续和包容方式解决支持罕见病患者带来的社会和 财务影响；
(7)
提交一份《全球罕见病行动计划》草案，供 执行委员会第162届会议审议，以期将该全球行动计划草案 提交2028年第八十一届 世界卫生大会 通过；
(8)
通过 执行委员会第158届会议向2026年第七十九届 世界卫生大会报告本决议的实施情况，并向2028年和2030年卫生 大会 提交进展报告.
该决定对秘书处的财政和行政影响，见附件8.
文件EB156/6.
.社论. （2025年3月3日访问）.
Wang等人， （2024年），pp. 19-334（2025年3月3日访问）.
WHA74.8号决议（2021年）.
.
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适用时，还包括区域经济一体化组织.
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